Breast mucoepidermoid carcinoma

Die genaue Ursache des Mukoepidermoidkarzinoms der Brust ist unklar, und die meisten Fälle scheinen zufällig aufzutreten. Einige Risikofaktoren sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht beeinflussen kannst). Häufig findet sich eine Genveränderung im Tumor namens MAML2-Fusion, die das Wachstum anzutreiben scheint. Allgemeine Risikofaktoren für Brustkrebs können weiterhin gelten, zum Beispiel höheres Alter, frühere Bestrahlung des Brustkorbs, Alkoholkonsum, höheres Körpergewicht und eine Hormontherapie. Eine familiäre Vorbelastung mit Brustkrebs und vererbte Genvarianten wie BRCA1 oder BRCA2 können das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen, aber die Zusammenhänge mit diesem seltenen Subtyp sind nicht gut definiert.

Genetische Risikofaktoren

Zu verstehen, welche DNA-Veränderungen diesen seltenen Brusttumor antreiben, kann die Diagnose und manchmal auch eine gezielte Behandlung lenken. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen. Die meisten Fälle von Mukoepidermoidkarzinom der Brust entstehen durch genetische Veränderungen, die nur im Tumor selbst auftreten und nicht vererbt werden. Hier ist, was wir über genetische Risikofaktoren für das Mukoepidermoidkarzinom der Brust wissen.

• CRTC1–MAML2-Fusion: Eine Umlagerung, bei der CRTC1 und MAML2 miteinander verbunden werden, ist der am besten belegte Treiber beim Mukoepidermoidkarzinom der Brust. Sie findet sich in vielen Fällen und hilft, die Diagnose in der molekularen Testung zu bestätigen. Fusion-positive Tumoren können sich als niedrigergradig verhalten, auch wenn die individuellen Verläufe unterschiedlich sind.

• CRTC3–MAML2-Fusion: Seltener fusioniert MAML2 mit CRTC3 statt mit CRTC1. Diese seltenere Fusion scheint einen ähnlichen Signalweg zu aktivieren und stützt dieselbe Diagnose. Sie wird in einem kleineren Teil der Brustfälle beschrieben.

• HRAS-Mutationen: Einige Tumoren ohne MAML2-Fusionen zeigen aktivierende Veränderungen in HRAS. Diese wurden bei Mukoepidermoidtumoren und in einem Teil der Brustfälle beschrieben, doch die aktuelle Datenlage ist begrenzt. Wenn sie vorhanden sind, können sie auf eine andere Biologie als bei fusion-positiver Erkrankung hinweisen.

• Keimbahnprädisposition: Ein verlässlicher Zusammenhang mit vererbten Brustkrebsgenen (zum Beispiel BRCA1/2) konnte für diesen Tumortyp nicht gezeigt werden. Die meisten Fälle von Mukoepidermoidkarzinom der Brust scheinen durch Veränderungen zu entstehen, die im Tumor erworben werden, nicht durch Vererbung bei der Geburt. Die Keimbahntestung richtet sich in der Regel eher nach der persönlichen und familiären Vorgeschichte als allein nach dieser Diagnose.

Übertragung

Das Mukoepidermoidkarzinom der Brust ist nicht ansteckend – es kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden und ist nicht infektiös. Es wird nicht durch alltäglichen Kontakt, Küssen, Sex oder gemeinsam benutzte Gegenstände übertragen.

Was die Vererbung des Mukoepidermoidkarzinoms der Brust betrifft, gibt es keine genetische Übertragung dieses Krebses; die meisten Fälle entstehen durch Genveränderungen, die im Laufe des Lebens nur in den Brustzellen auftreten. Eine familiäre Vorbelastung mit Brustkrebs kann das allgemeine Risiko beeinflussen, aber dieser seltene Subtyp ist typischerweise nicht mit vererbten Krebssyndromen verbunden.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren ein Mukoepidermoidkarzinom der Brust diagnostiziert wurde, wenn du mehrere oder seltene Tumoren hast oder wenn in deiner Familie Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs gehäuft vorkommt. Eine Testung kann die Überwachung, Behandlungsoptionen und das familiäre Risiko beeinflussen. Frage dein Behandlungsteam nach der Keimbahn- und Tumorprofilierung.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei den meisten Menschen mit Mukoepidermoidkarzinom der Brust hängt die Prognose davon ab, wie früh es entdeckt wird, wie der Tumor unter dem Mikroskop eingestuft wird und ob er sich auf Lymphknoten ausgebreitet hat. Niedriggradige Tumoren wachsen in der Regel langsam und können oft mit einer Operation geheilt werden, manchmal gefolgt von einer Strahlentherapie, wenn die Schnittränder knapp sind. Hochgradige Tumoren verhalten sich aggressiver und werden eher wie andere invasive Brustkrebserkrankungen behandelt, meist mit einer Kombination aus Operation, Strahlentherapie und systemischer Behandlung.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für die wahrscheinlichen Behandlungsergebnisse. In veröffentlichten Fallserien hat das niedriggradige Mukoepidermoidkarzinom der Brust eine günstige Prognose mit hohen Überlebensraten und einem geringen Risiko, nach vollständiger Entfernung wiederzukommen. Bei hochgradiger Erkrankung ist die Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten oder eine Ausbreitung höher, daher ist die Nachsorge intensiver. Todesfälle sind bei niedriggradigen Fällen selten; wenn sie auftreten, hängen sie meist mit hochgradigen Merkmalen oder Fernmetastasen zusammen.

Der Weg ist bei jedem Menschen etwas anders. Dein persönliches Risiko wird durch das Tumorstadium bei der Diagnose, den Grad, die Schnittränder, den Befund der Lymphknoten, den Hormon- oder HER2-Status und deinen allgemeinen Gesundheitszustand geprägt. Wenn du dich fragst, wie frühe Anzeichen eines Mukoepidermoidkarzinoms der Brust aussehen können, ähneln sie oft anderen Brustkrebserkrankungen – etwa einem neuen Knoten, einer Verhärtung der Brust oder einer Veränderung bei der Früherkennung. Deshalb sind die reguläre Brustkrebsfrüherkennung und eine zügige Abklärung weiterhin wichtig. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung des Mukoepidermoidkarzinoms der Brust konzentriert sich in der Regel auf eine Operation, um den Tumor zu entfernen. Ziel sind klare Resektionsränder und, wenn möglich, der Erhalt der Brustform. Abhängig vom Tumorgrad und vom Befund der Lymphknoten können Ärztinnen und Ärzte eine Strahlentherapie hinzufügen, um das Risiko zu senken, dass der Krebs in der Brust zurückkommt. Bei höhergradiger oder weiter fortgeschrittener Erkrankung kommt manchmal auch eine Chemotherapie hinzu. Eine hormonblockierende Behandlung und auf HER2 ausgerichtete Medikamente sind beim Mukoepidermoidkarzinom der Brust in der Regel nicht hilfreich, es sei denn, die Tests zeigen, dass der Tumor diese Zielstrukturen hat. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Dein Behandlungsteam stimmt den Plan daher auf Grundlage der Tumormerkmale, des Stadiums, deines allgemeinen Gesundheitszustands und deiner Wünsche individuell auf dich ab. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten ersten Schritt für dich.

Die meisten Fälle von Mukoepidermoidkarzinom der Brust scheinen durch genetische Veränderungen zu entstehen, die sich nur im Tumor entwickeln, nicht durch Gene, mit denen du geboren wirst. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. In vielen Tumoren finden Pathologinnen und Pathologen einen bestimmten DNA-Austausch, der zwei Gene miteinander verbindet – oft unter Beteiligung von MAML2 (der CRTC1–MAML2-Fusion) –, der wie ein dauerhaft eingeschaltetes Wachstumssignal in den Krebszellen wirken kann. Diese Fusion ist eine erworbene, also somatische, Veränderung, die im Tumor sitzt, aber nicht im übrigen Körper, und wird deshalb nicht an Kinder weitergegeben. Vererbte Mutationen wie BRCA1 oder BRCA2 erhöhen das allgemeine Risiko für Brustkrebs, aber es ist nicht gezeigt, dass sie das vererbte Risiko für Mukoepidermoidkarzinom der Brust speziell erhöhen. Die Untersuchung des Tumors auf MAML2 und verwandte Marker kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, und kann Hinweise auf die Prognose geben, während eine vererbte genetische Testung in der Regel eher durch deine persönliche und familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs als durch diesen seltenen Subtyp gelenkt wird.

Menschen mit einem Mukoepidermoidkarzinom der Brust kommen häufig zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen damit zurecht, was die Auswahl von Untersuchungen und Behandlung beeinflussen kann. Weil frühe Symptome eines Mukoepidermoidkarzinoms der Brust wie häufige Brustveränderungen wirken können – ein neuer Knoten oder Druckempfindlichkeit –, können gutartige Erkrankungen wie Zysten oder Mastitis bei Untersuchungen und Bildgebung kurzzeitig das Bild verschleiern. Ärztinnen und Ärzte nennen es „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Herzerkrankungen, Diabetes oder Nierenprobleme können beeinflussen, welche Medikamente am sichersten sind, wie die Erholung nach einer Operation verläuft und ob eine Strahlentherapie oder Chemotherapie empfohlen wird. Wenn die Behandlung eine Chemotherapie umfasst, können immunsupprimierende Wirkungen das Infektionsrisiko erhöhen, besonders bei Menschen, die bereits mit chronischen Infektionen leben oder wegen einer anderen Erkrankung Steroide einnehmen. Eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs wegen einer anderen Krebserkrankung oder laufende Behandlungen, die mit dem Herzen wechselwirken, können den Behandlungsplan für ein Mukoepidermoidkarzinom der Brust ebenfalls beeinflussen. Deshalb stimmen sich die Behandlungsteams meist eng zwischen verschiedenen Fachrichtungen ab.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.